อาการสำคัญ

ลักษณะการเจริญของก้อนมะเร็ง มี  2 แบบ
       1. ก้อนมะเร็งทะลุผ่านชั้นจอตาเข้าไปภายในวุ้นตา  ลักษณะที่ตรวจพบเป็นก้อนเนื้อสีขาว  และอาจพบมีการกระจายของเซลล์มะเร็งสีขาวๆ อยู่ในวุ้นตา                                                              
       2. ก้อนมะเร็งเจริญอยู่ภายในชั้นจอตาหรือใต้ต่อจอตา ทำให้จอตาลอก ลักษณะที่ตรวจพบเป็นก้อนเนื้อสีขาวและจอตาคลุมไว้ ถ้าก้อนเจริญเติบโตเร็ว อาจพบหินปูนภายในก้อนเป็นสีขาวคล้ายชอล์คถ้าก้อนมะเร็งเกิดขึ้นบริเวณจุดภาพชัด จะทำให้ระดับการมองเห็นลดลงมาก  อาจทำให้เกิดภาวะตาเหล่ในเด็กได้  เด็กที่ตาเหล่ทุกรายจึงต้องได้รับการขยายรูม่านตาตรวจจอตา เพื่อคัดกรองภาวะมะเร็งจอตา

อาการที่สำคัญและพบได้บ่อย ได้แก่
      1. การตรวจพบรูม่านตาเป็นสีขาว ซึ่งเกิดจากแสงที่สะท้อนจากก้อนมะเร็งจอตา  เป็นอาการนำที่พบบ่อยที่สุด โดยพบถึง 70% ผู้ป่วยจะมีลักษณะตาวาว  สีขาวๆ กลางตาดำ
      2. ภาวะตาเหล่พบได้เป็นอันดับรองลงมา ประมาณ 20 - 30 %
      3. ตาอักเสบตาแดง  ม่านตา 2 ข้างสีไม่เหมือนกัน  เกิดจากการที่มีหลอดเลือดฝอยมากผิดปกติที่ม่านตา หรือมีเลือดออกในช่องหน้าม่านตา หรือต้อหิน เป็นต้น
      4. ปวดตา  และมีการอักเสบของเนื้อเยื่อรอบๆลูกตา
      5. อาการอื่นๆ ในรายที่มีการกระจายของมะเร็งไปนอกลูกตา เช่น ตาโปน  เนื่องจากก้อนมะเร็งลามออกมาในเบ้าตา ผู้ป่วยที่เซลล์มะเร็งแพร่กระจายไปที่สมองอาจมีอาการ ชัก  หรือแขน ขาอ่อนแรง หากมีการกระจายไปที่กระดูก อาจคลำก้อนได้ที่ศีรษะหรือลำตัว ถ้ามีการกระจายไปที่ตับอาจคลำก้อนได้ในช่องท้อง เป็นต้น 
      6. ลูกตาฝ่อ พบได้น้อย เกิดจากการที่ก้อนมะเร็งโตเร็ว ทำให้ขาดเลือดมาเลี้ยงที่ก้อน เมื่อเซลล์มะเร็งตาย จะปล่อยสารที่ทำให้เกิดการอักเสบ เป็นผลให้ลูกตาฝ่อ

การวินิจฉัยโรค
      โดยทั่วไปแพทย์จะสามารถวินิจฉัยโรคนี้ได้โดยการตรวจตาอย่างละเอียดเนื่องจากผู้ป่วยมะเร็งจอตาส่วนใหญ่พบในเด็กเล็ก ดังนั้นนอกจากการซักประวัติ และตรวจร่างกายแล้ว  สิ่งที่ควรทำในผู้ป่วยทุกรายที่สงสัยว่าเป็นโรคนี้คือการดมยาสลบเพื่อทำการตรวจตาผู้ป่วยอย่างละเอียดดังนี้
      1.  การตรวจบริเวณรอบๆ ลูกตา และการวัดความดันตา
      2.  การตรวจส่วนหน้าของลูกตา
      3.  การขยายรูม่านตา ตรวจจอตา

การตรวจพิเศษอื่นๆ ที่ช่วยในการวินิจฉัย
      1. การตรวจตาด้วยคลื่นเสียง สามารถทำได้โดยผู้ป่วยไม่ต้องดมยาสลบช่วยบอกขนาดของก้อน และตรวจหาการสะสมของหินปูนภายในก้อน 
      2. การตรวจตาและสมอง ด้อยเครื่องเอ็กซ์เรย์คอมพิวเตอร์ เพื่อดูการกระจายของโรคไปยังสมองและภายในเบ้าตา
      3. การตรวจตาและสมองด้วยคลื่นแม่เหล็กไฟฟ้า อาจช่วยให้ตรวจพบการกระจายไปยังเส้นประสาทตาและสมองได้ชัดเจนกว่าการตรวจด้วยเครื่องเอ็กซ์เรย์คอมพิวเตอร์
     ในกรณีที่แพทย์สงสัยว่าโรคอาจมีการกระจายไปนอกลูกตาแล้ว  อาจทำการตรวจน้ำไขสันหลัง ตรวจไขกระดูก และการทำเอ็กซ์เรย์กระดูกทั่วร่างกาย 

การวินิจฉัยแยกโรค Retinoblastoma
      เนื่องจากโรคตาในเด็กหลายโรคที่อาจตรวจพบลักษณะตาวาวคล้ายโรค มะเร็งจอตาในเด็ก  แต่การรักษาและการพยากรณ์โรคต่างกันอย่างสิ้นเชิง  ดังนั้นหากวินิจฉัยแยกโรคได้ถูกต้องผู้ป่วยก็จะได้รับการดูแลรักษาที่ถูกต้อง  ตัวอย่างโรคที่แยกจากมะเร็งจอตาในเด็ก  มี 3 โรคดังนี้
      1. ความผิดปกติในการเจริญของวุ้นตาแต่กำเนิดมักพบในตาข้างเดียว  ตาที่เป็นโรคนี้จะมีขนาดเล็กกว่าปกติ  และไม่พบหินปูนภายในลูกตา ลักษณะตาวาวที่พบเกิดจากพังผืดที่อยู่หลังเลนส์ตาและต้อกระจกที่อาจพบร่วมด้วย
       2. ลูกตาอักเสบจากพยาธิตัวกลมลักษณะที่ต่างจากมะเร็งจอตาในเด็กคือมีการอักเสบในลูกตาร่วมกับอาการปวดตาและแพ้แสง  เมื่อตรวจตาจะพบลักษณะที่บ่งถึงการอักเสบ เช่น ตรวจพบเซลล์ที่เกิดจากการอักเสบภายในวุ้นตา อาจพบก้อนบริเวณจอตาร่วมกับมีการดึงรั้งจอตา ซึ่งไม่ค่อยพบในมะเร็งจอตาในเด็ก  การตรวจเลือดหาการติดเชื้อพยาธิจะให้ผลบวก
       3. ความผิดปกติแต่กำเนิดของหลอดเลือดที่จอตา ส่วนใหญ่พบในเด็กผู้ชายและมักเป็นตาข้างเดียว  ตรวจตาพบไขมันรั่วจากหลอดเลือดที่ผิดปกติเห็นเป็นสีเหลืองใต้จอตา ลักษณะเด่นของโรคนี้คือการตรวจพบ หลอดเลือดของจอตามีการโป่งพอง ซึ่งจะพบน้อยมากในโรคมะเร็งจอตาในเด็ก